Nova tecnologia facilita diagnóstico de duas síndromes raras

As ciliopatias são um grupo de doenças em que o defeito molecular resulta de problemas estururais ou funcionais de uns elementos das células denominados cílios, que estão envolvidos em muitas funções do organismo. Dentro deste grupo restrito, encontram-se a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Alström, duas doenças genéticas raras cujo diagnóstico ainda é muito difícil, visto que apresentam características clínicas que se sobrepõem e podem ser confundidas com outras patologias.

Contudo, investigadores do Departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia da Universidade de Vigo conseguiram, através de uma nova tecnologia, obter avanços neste sentido, facilitando o diagnóstico e abrindo portas ao tratamento e até mesmo à cura de ambas as síndromes.

Diana Valverde, uma das investigadoras espanholas envolvidas no estudo publicado na "European Journal of Human Genetics", avançou ao "Ciência Hoje" que a tecnologia "de alto rendimento" proposta neste trabalho permite realizar um estudo molecular directo e rápido para diagnosticar pessoas com estas doenças.
"Fizemos uma triagem das mutações já conhecidas e detectámos, entre 312 descritas em genes, as que estão implicadas nestas duas síndromes", explicou a investigadora.

Esta investigação começou depois de o grupo espanhol, pioneiro na identificação de mutações genéticas envolvidas na retinose pigmentar, um tipo de cegueira hereditária, ter verificado que esta doença visual "estava acompanhada de mais características clínicas".

"Debruçamo-nos sobre a investigação destas duas síndromes e desenhámos um algorítmo para o estudo molecular, o que nos permitiu chegar ao diagnóstico genético e avaliar qual o mecanismo de actuação do gene em questão", acrescentou.

A investigadora acredita que, à medida que se aumenta o conhecimento e se aprofunda a correlacção entre as características clínicas e as mutações genéticas, pode-se entender o mecanismo mediante o qual estas mutações afectam os cílios e como estes provocam as características clínicas que se manifestam nos doentes. "Este conhecimento vai servir para desenharmos novas estratégias, tanto para o tratamento dos pacientes como para a sua cura", explicou ainda.

Síndromes de Bardet-Biedl e Alström

As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) têm como sintomas principais obesidade, atraso mental e problemas renais, entre outros. Mas há alguns secundários: diabetes, fibrose hepática e anomalias nos dentes, cardíacas e congénitas.

De acordo com Diana Valverde, esta síndrome apresenta "uma extraordinária heterogeneidade genética. Até hoje descreveram-se mutações de 14 genes em pacientes com BBS e existem evidências de que ainda há outras mutações genéticas envolvidas por descobrir".

Já a Síndrome de Alström é causada por mutações no gene ALMS1, que codifica uma nova proteína localizada nos centrossomas da célula e nos corpos basais dos cílios primários. É uma doença multiorgânica caracterizada por distrofia da retina, obesidade, surdez neuro-sensorial progressiva e bilateral, resistência à insulina e diabetes do tipo dois. Outras características são as disfunções pulmonares, hepáticas, renais e urológicas. Alguns pacientes apresentam ainda hipotiroidismo, atraso mental moderado e raquitismo.

In: Ciências Hoje

Descoberto que proteína pode desencadear perturbações do espectro do autismo

Um grupo de cientistas norte-americanos e portugueses descobriu que uma proteína pode desencadear perturbações do espectro do autismo, parando a comunicação entre células cerebrais.

A equipa provocou mutações no gene que controla a produção da proteína Shank3 em ratos. Estas alterações fizeram com que os animais desenvolvessem problemas ao nível das relações sociais e comportamentos repetitivos - desordens geralmente ligadas ao autismo.

Os resultados permitiram “perceber quais as consequências para a comunicação neuronal quando o gene Shank3 é mutado”, explicou Cátia Feliciano, investigadora portuguesa presente na equipa. “Pretendíamos também saber se os animais com a mutação mostrariam alterações comportamentais. O que observámos é que os ratinhos com Shank3 mutado exibem comportamentos repetitivos, mostram altos níveis de 'ansiedade' e evitam o contacto social com outros ratinhos”.

A proteína Shank3 é encontrada nas sinapses, estruturas que permitem a comunicação entre as células cerebrais (neurónios). Estas possibilitam a conexão entre duas áreas do cérebro que se pensa terem um papel fundamental na regulação dos comportamentos sociais e na interacção social. Contudo, os animais com a mutação do gene mostraram defeitos nos circuitos que ligam essas duas áreas do cérebro (o córtex e o striatum).

Esperança no tratamento do autismo

A descoberta, publicada na revista "Nature", vem trazer esperança para a criação dos primeiros medicamentos eficazes no tratamento da doença. “Embora o Shank3 seja apenas um dos genes implicados no autismo, é possível que as regiões afectadas no comportamento autista sejam semelhantes ao nível dos circuitos”, explica, por sua vez, João Peça, também membro da equipa de investigação.

“Em termos de tratamento será agora importante identificar se efectivamente disfunções no striatum [área do cérebro mais afectada nos animais analisados] são um ponto em comum no autismo. Um dos principais focos da nossa investigação será perceber como modular este circuito”, acrescenta.

Os investigadores da Universidade Duke da Carolina do Norte, nos EUA, pretendem continuar a estudar a doença, utilizando os animais para testar terapias farmacológicas, genéticas e comportamentais. Num curto prazo esperam descobrir “se a reintrodução pós-natal do gene Shank3 nos ratinhos mutantes poderá ajudar a corrigir as alterações bioquímicas, de comunicação neuronal ou mesmo melhorar o comportamento dos ratinhos”, explica Cátia Feliciano.

Contudo, apesar das “experiências em ratos transgénicos serem extremamente importantes, a sua aplicabilidade nos humanos é nula”, alerta Pilar Levy, professora de Genética Médica na Faculdade de Medicina de Lisboa e investigadora na área do autismo. “Este estudo é mais uma peça no puzzle para tentar compreender os genes do autismo, mas ainda vai levar tempo até que seja replicado nos humanos”, explica.

Em Portugal estima-se que existam 10 crianças autistas em cada 10.000 (dados de 2006). As perturbações do espectro do autismo incluem uma série de distúrbios, como deficiências na comunicação e ao nível das interacções sociais, interesses restritivos e comportamentos repetitivos.

A doença tem uma origem poligenética, ou seja, pode ser desencadeada por perturbações em diversos genes. Para além disso, esta pode manifestar-se com diferentes intensidades, desde a perturbação profunda até à síndrome de Asperger, onde não existe qualquer atraso cognitivo. Todas estas questões dificultam o diagnóstico (feito principalmente com base no comportamento dos indivíduos) e o seu tratamento.

Este estudo teve financiamentos de instituições portuguesas (Fundação para a Ciência e Tecnologia, Instituto Gulbenkian de Ciência e do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra) e norte-americanas (National Institutes of Health, Simons Foudation Autism Research Initiative, NARSAD - The Brain and Behaviour Research Fund e da Fundação Hartwell).

 

In: Público online

Análise ao sangue pode detectar Síndrome de Down

Especialista espera que avanço possa ser dado, no máximo, daqui a dois anos.

Daqui por dois anos uma simples análise ao sangue das grávidas poderá ser suficiente para detectar casos de Síndrome de Down nos bebés.

A confirmar-se, este é um grande avanço porque vai dispensar testes invasivos e arriscados como a amniocentese - uma recolha de líquido amniótico, feita por volta da 15ª semana de gestação -, um exame que apresenta risco de aborto espontâneo.

Cientistas no Chipre ensaiaram com sucesso em 40 mulheres este método de análise ao sangue e posterior análise ao ADN, e conseguiram detectar com precisão os casos de Trissomia 21.

A pesquisa vai agora entrar numa nova fase, com mil grávidas a submeterem-se aos ensaios. O médico cipriota Phillippos Patsalis afirma ao jornal Nature Medicine que daqui por dois anos poderá generalizar-se a detecção de casos de Síndrome de Down através de simples análise ao sangue das grávidas.

 

In: Rádio Renascença

Desigualdade de educação, desigualdade de rendimentos

O estudo chama-se Mind the gap: Education inequality at the regional level in Portugal, 1986-2005 e surgiu para colmatar uma falha que existia na literatura nacional. Embora haja muita informação sobre a desigualdade de rendimentos, não havia ainda uma pesquisa sobre desigualdade na distribuição da educação. A investigação levada a cabo por João Gabriel Fidalgo, Marta Simões e Adelaide Duarte, da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, mostra o nível da desigualdade na distribuição da educação que, em última análise, condiciona a desigualdade na distribuição de rendimentos.

Não é complicado estabelecer a relação: numa sociedade em que 10 por cento da população tem o ensino superior e os restantes 90 por cento são analfabetos, é expectável que essa desigualdade educacional tenha reflexos na desigualdade de rendimentos. Além disso, é preciso ter a noção de que uma sociedade com um nível de desigualdade educacional elevado é uma comunidade que não oferece as mesmas oportunidades aos seus cidadãos.

As conclusões do estudo revelam-se a dois níveis: os anos médios de escolaridade e a desigualdade a nível educativo entre 1986 e 2005. Lisboa surge no topo da lista, com gente mais qualificada, em 1986, 1996 e 2005. Braga está na situação oposta, no fim da tabela, sem subir um patamar. "Obviamente, em Lisboa concentram-se todos os serviços de topo da administração pública e das empresas privadas, pelo que é normal que seja aí que se encontre uma maior concentração de indivíduos qualificados. Por oposição, Braga, com uma estrutura essencialmente vocacionada para as indústrias tradicionais, concentra muita mão de obra pouco qualificada, daí o baixo nível médio de escolaridade", adianta João Fidalgo, um dos investigadores.

Em 1986, os distritos de Lisboa, Setúbal, Açores, Faro, Coimbra e Porto, e por esta ordem, ocupam o topo da tabela, como as regiões com cidadãos mais qualificados. Braga, Évora, Portalegre e Beja surgem no fim da lista. Em 1996, Lisboa e Setúbal mantêm os lugares cimeiros, Faro conquista a terceira posição - com os Açores a descer para o nono lugar - seguindo-se Coimbra, Madeira, Bragança e Porto. No fim da lista, também há mexidas: os últimos lugares são preenchidos por Castelo Branco, Évora, Aveiro e Portalegre. Braga mantém-se no fim da lista em 1996 e em 2005. Em 2005, os Açores descem ao penúltimo lugar, ficando atrás de Portalegre, Beja e Guarda. Lisboa, Setúbal, Faro, Coimbra continuam nos primeiros lugares, seguindo-se Santarém, Viana do Castelo e Madeira. Nesse ano, o Porto desce à nona posição.

Outra conclusão do estudo é que os distritos do litoral detêm maiores níveis médios de escolaridade, por oposição aos distritos do interior. De qualquer forma, a investigação conclui que os anos médios de escolaridade da população ativa em Portugal mostram uma evolução favorável desde 1986, sinal claro dos avanços da escolarização no nosso país. Há, no entanto, evoluções diferentes numa escala regional. "Os distritos que em 1986 tinham os níveis de escolaridade mais elevados registam uma redução da desigualdade de educação, à medida que a maioria da população foi adquirindo qualificações superiores e, portanto, é agora mais educada e mais homogénea ", refere o investigador.

O contrário também se verifica, ou seja, nos distritos com gente menos qualificada, as desigualdades acentuaram-se. "Isto pode ser explicado pelo facto de termos uma maioria da população com fraco nível de escolaridade conjugado com o facto de a população jovem estar a aceder a níveis elevados de educação. Por isso, este aumento da desigualdade não é necessariamente mau e deve ser entendido apenas como uma fase transitória até se atingir uma população educada e homogénea ", sustenta.

A distribuição regional reflete a estrutura económica do país, mas as conclusões em relação às desigualdades não são assim tão óbvias. João Fidalgo explica que, em termos nacionais, nota-se uma redução das desigualdades de educação em Portugal e um aumento dos níveis de escolaridade da população - evolução considerada normal. "Os estudos internacionais mostram que para quase todos os países há uma redução da desigualdade de educação, à medida que os países aumentam os seus níveis de escolaridade".

O investimento na educação é fundamental. Essa perceção é, no fundo, a mais-valia do estudo. Segundo João Fidalgo, "devem ser removidos todos os obstáculos que impeçam que toda a gente possa aceder a níveis elevados de educação. Esta melhoria da desigualdade de educação tem a vantagem de permitir uma redução da desigualdade dos rendimentos, pois estaremos perante uma população mais homogénea, e assim o próprio Estado poderá poupar recursos que atualmente gasta na sua função de redistribuição", sublinha. "A grande conclusão é a de que aumentar os níveis de educação da população, para além de todas as outras vantagens que traz, permite ainda reduzir a desigualdade na distribuição daquele que é o recurso mais valioso nas sociedades modernas, o capital humano, isto é, a qualificação", acrescenta. 

In: EDUCARE

Investigação procura explicar o porquê do autismo ser mais frequente no sexo masculino

Uma nova investigação científica está mais perto de descobrir o porque do autismo ser quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres.

Segundo os investigadores responsáveis, a testosterona e o estrogénio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurónios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto que o estrogénio aumenta essa capacidade.

Os resultados obtidos baseiam-se em testes de crescimento de neurónios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, factor que afecta todos os genes a que RORA se deveria ligar.

A investigação também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.

A nova investigação suporta os resultados encontrados em estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar o feto em risco de autismo. Porém, os resultados da investigação não provam que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que estão associados com a doença.

Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurónios contra os efeitos do stress e da inflamação, ambos elevados no autismo.

RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo experimentam, frequentemente, distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene, revelaram uma série de comportamentos sugestivos de autismo.

Diferentemente da testosterona, o estrogénio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “protecção” contra o autismo: mesmo que os seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogénio pode ajudar um pouco.

No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossoma X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossoma Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossoma X tem sido inequivocamente associado com o autismo.

Os investigadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos factores mais críticos.

In: Ajudas 

Muita gordura, pouca memória!

Pessoas de meia-idade que tenham o colesterol alto ou hipertensão, por exemplo, correm mais riscos de desenvolver problemas cognitivos precoces e de memória, para além de doenças cardiovasculares. Os resultados avançados são de um estudo do Instituto de Saúde e Investigação Médica e foram apresentados durante a reunião anual da Academia Americana de Neurologia, em Honolulu (EUA).

Na investigação, participaram 3486 homens e 1341 mulheres, com 55 anos (alguns com um pouco menos ou mais), que participaram em testes cognitivos – entre provas de lógica, memória, fluidez e de vocabulário –, em diferentes ocasiões, durante dez anos.

Os voluntários receberam o índice de risco Framingham, a "calculadora mais utilizada" para prever dez anos de risco sobre episódios cardiovasculares. Para a avaliação, foram tidos em conta os níveis de colesterol, a idade, o sexo, a pressão sanguínea, se padece de diabetes e hábitos (se é fumador ou não).

Os investigadores a cargo do estudo descobriram que as pessoas com maior risco de doenças cardiovasculares eram também propensas a baixo funcionamento cognitivo, ou seja, apresentavam uma taxa mais elevada de declive cognitivo global, comparativamente aos que tinham menor risco de desenvolver doenças cardíacas.

Um risco cardiovascular superior a dez por cento foi associado a pontuações cognitivas mais baixas em todas as áreas excepto no que diz respeito à capacidade de raciocínio nos homens e na fluidez nas mulheres. Mas, este perigo para desenvolver determinados problemas está ainda ligado ao declive cognitivo global dez anos mais rápido, em ambos os sexos.

A descoberta contribui de forma crescente para perceber o papel de factores de risco cardiovasculares, como o colesterol e a pressão sanguínea elevada, que conduzem a problemas cognitivos a partir da meia-idade.

In: Ciências Hoje

O bilinguismo amplia a capacidade perceptiva e adia a demência

Foram apresentados vários estudos sobre o tema das jornadas «O que nos diz o bilinguismo sobre o nosso cérebro?», organizadas pela Associação Americana para o Avanço nas Ciências (American Association for the Advancement of Science), em Washington, que demonstram que saber duas línguas não gera confusão no cérebro. Pelo contrário, amplia a capacidade perceptiva.

Uma das investigações, realizadas por María Teresa Bajo e Pedro Macizo, da Universidade de Granada, consistiu em medir o tempo de resposta da actividade cerebral perante uma pergunta, dirigida a voluntários que dominavam o espanhol e o inglês de igual forma. Os investigadores verificaram que os bilingues são capazes de activar ambos os idiomas, ao mesmo tempo, mesmo em situações em que apenas necessitem uma língua.

Segundo um comunicado da instituição, o bilinguismo permite melhorar a atenção e a memória das pessoas, já que a treina como se de uma ginástica mental se tratasse. Segundo os avanços da investigadora Nùria Sebastián-Gallés, da Universidade Pompeu Fabra de Barcelona, por exemplo, crianças bilingues, de quatro a oito meses conseguem distinguir entre dois idiomas que não conhecem.

Perante diferentes vídeos, onde se falava francês ou inglês, idiomas desconhecidos no lar onde crescem, os investigadores conseguiram perceber se as crianças distinguiam as línguas, através das expressões faciais dos intervenientes no vídeo. Os cientistas referem que o bilinguismo amplia a capacidade perceptiva do cérebro.

Judith Kroll, da Universidade da Pensilvânia (EUA), explica que todas estas vantagens não significam que sejam pessoas mais inteligentes, apenas que são multitarefas e de processar informação mais rapidamente, de forma a dispersar aquilo que é irrelevante assim que o cérebro percebe.

Outra investigação publicada na revista «Neurology», por Elen Byalistok, da Universidade de York, refere que usar duas línguas por dia, atrasa em média, quatro nãos, o aparecimento de Alzheimer. Segundo a cientista, mesmo que apenas se pratique a uma segunda língua durante o Verão, já beneficia contra a demência.

Mudar de um idioma para outro, é um estímulo para o cérebro e fá-lo fabricar uma espécie de ‘reserva cognitiva’. Agora, só falta perceber se também provoca alterações físicas na estrutura do cérebro.

In: Ciências Hoje

Mutação associada ao nanismo previne cancro e diabetes

Uma mutação num gene fundamental para o crescimento, que origina um tipo de nanismo, previne o cancro e a diabetes numa população de anões no Equador, mostra um estudo publicado em avanço na revista Science Translational Medicine.

Uma equipa internacional de cientistas analisou durante 22 anos um grupo de anões que vivem no Equador e que sofrem da síndrome de Laron. Esta doença acontece quando existe uma mutação num local determinado de um gene que codifica a proteína das células que reconhece a hormona do crescimento.

Esta proteína provoca uma série de acontecimentos, entre os quais o crescimento dos ossos, que é responsável pelo aumento da estatura das pessoas durante as duas primeiras décadas de vida. Quando ocorre esta mutação, as células tornam-se insensíveis à hormona de crescimento e as pessoas mantêm-se pequenas com várias características associada ao nanismo.

Os cientistas compararam 100 indivíduos com esta síndrome com 1600 familiares que tinham a estatura normal. Isto garantia que os dois grupos estavam submetidos aos mesmos factores ambientais.

Ao longo de mais de duas décadas, a equipa não detectou nenhum caso de diabetes no grupo com a mutação e encontrou um único caso de cancro que não foi fatal. Do grupo de controlo, cinco por cento foram diagnosticados com diabetes e 17 por cento com cancro.

“As pessoas que tinham o receptor deficiente da hormona de crescimento não sofreram duas das maiores doenças relacionadas com o envelhecimento. Também têm uma incidência muito pequena de ataques cardíacos, mas o número de mortes devido a este problema é demasiado pequeno para determinar se é ou não significativo”, disse em comunicado o último autor do artigo, Valter D. Longo, investigador da Universidade do Sul da Califórnia, em Los Angeles, nos Estados Unidos.

Segundo os estudos, a insensibilidade à hormona do crescimento faz com que haja menos oxidação da molécula de ADN, além de um comando rápido da morte de todas as células em que se acumulem danos no ADN. Estas duas características poderão explicar a diminuição de cancro.

Por outro lado, a população tinha uma sensibilidade maior à insulina, esta substância também estava menos concentrada no sangue – duas características que diminuem fortemente a hipótese de se desenvolver diabetes.

Esta população de anões foi descoberta em 1987 pelo investigador e médico Jaime Guevara-Aguirre, que pertence ao Instituto de Endocronologia, Metabolismo e Reprodução, de Quito, no Ecuador. O médico é o primeiro autor do artigo do estudo.

“Descobri a população em 1987”, disse ao New York Times Guevara-Aguirre. “Em 1994 apercebi-me que estes pacientes não tinham cancro comparado com os seus familiares. As pessoas disseram-me que eram demasiado poucas pessoas e para tirar alguma conclusão era preciso esperar dez anos, por isso eu esperei. Ninguém acresdiou em mim até falar com Valter Longo em 2005.”

Estes dados corroboram os estudos feitos em ratinhos que tinham o mesmo tipo de deficiência associado à hormona do crescimento, e que por isso, viviam vidas mais longas e eram mais saudáveis.

No entanto, o grupo que sofre da síndrome teve uma esperança média de vida equivalente ao grupo sem a síndrome devido a uma percentagem significativa de mortes associadas a problemas de álcool e acidentes.

O artigo conclui que esta descoberta abre portas para o estudo de bloqueadores da hormona de crescimento para prevenir doenças associadas ao envelhecimento como o cancro e a diabetes.

In: Público online

Estudo apoia teoria de que o autismo pode estar ligado a altos níveis desta hormona

O excesso de testosterona tem efeitos negativos na capacidade de se sentir empatia. Esta é a conclusão de um estudo levado a cabo pelas universidades de Utrecht (Países Baixos) e Cambridge (Inglaterra) e agora publicado no «Proceedings of the National Academy of Sciences» (PNAS).

As conclusões têm uma importante implicação no estudo do autismo, visto que teorias defendidas previamente associam esta hormona ao desenvolvimento daquela patologia. Num estudo publicado em 2009 tinha-se descoberto que crianças expostas a níveis elevados de testosterona durante a gestação apresentam sintomas semelhantes aos de autistas. O estudo foi concebido por Jack van Honk, da Universidade de Utrecht, e Simon Baron-Cohen Universidade de Cambridge. Utilizaram o “teste de leitura da mente”, que consiste em perceber o que uma pessoa sente quando vê determinadas imagens através da expressão dos olhos.

Os investigadores deram pequenas doses de testosterona a 16 mulheres (optaram por utilizar apenas mulheres pois estas têm menos quantidade da hormona, tornando-se assim mais fácil ver a diferença). Estas ficaram menos capazes de julgar o humor ou as expressões faciais de outras pessoas.

A capacidade de “ler a mente” é um dos aspectos da empatia, e neste ponto as mulheres têm vantagem. É também uma das capacidades mais afectadas pelo autismo.

Os investigadores descobriram que a testosterona levou não só à redução da capacidade de “ler a mente” mas também mostrou que as mulheres que tinham o rácio digital 2D:4D (marcador pré-natal de testosterona) mais masculinizado, ou seja, o dedo anelar maior do que o indicador, tiveram uma mais pronunciada redução daquela habilidade.

Baron-Cohen considera que este estudo ajuda a conhecer melhor como as pequenas diferenças hormonais podem ter efeito na capacidade de empatia.

 

In: Ciências Hoje

33% das pessoas com deficiência, da Covilhã vivem com menos de 250 euros

Um estudo promovido pela delegação distrital de Castelo Branco da Associação Portuguesa de Deficientes (APD) concluiu que 33,01 por cento dos deficientes do concelho da Covilhã vivem com um rendimento mensal igual ou inferior a 250 euros.

Este é um dos dados do "Levantamento/Inquérito sobre as deficiências e deficientes do distrito de Castelo Branco", que foi apresentado na Covilhã.

O documento foi elaborado com base em entrevistas a 103 pessoas com deficiência, residentes em 21 freguesias do concelho.

Quarenta por cento dos inquiridos tem como fonte de rendimento o subsídio à deficiência e apenas 13,59 por cento vive do vencimento. O Rendimento Social de Inserção chega a apenas 0,97 por cento dos inquiridos.

"Muitas pessoas até querem trabalhar, mas as entidades limitam um pouco o trabalho às pessoas com deficiência e então muitas vivem apenas dos subsídios que conseguem ter", referiu Filipa Nicolau, a coordenadora do estudo.

Teresa Campos, a presidente da delegação distrital da APD, classifica de "dramática" a situação económica em que vivem muitos deficientes.

"Por vezes temos de pedir ajuda a outras instituições", diz a dirigente, que não se mostra surpreendida com os resultados divulgados.

A própria delegação distrital, sedeada na Covilhã, tem dificuldades em manter a porta aberta.

"Nós não temos apoios, a não ser a quotização dos sócios que é tão pequenina que dá para pagar dois ou três meses de electricidade", refere Teresa Campos.

A APD tem cerca de 660 sócios no distrito, que pagam seis euros por ano.

A Câmara Municipal da Covilhã mostra-se disponível para ajudar, mas remete parte da responsabilidade para o Ministério do Trabalho e da Solidariedade Social.

"A câmara municipal ajuda quando entende que pode ajudar e quando há dinheiro para poder ajudar", referiu Paulo Rosa.

O vereador da autarquia lembra o trabalho que tem sido feito na requalificação de espaços públicos e nos transportes, áreas em que os deficientes inquiridos dizem ter mais necessidades.

"Algumas entidades até querem melhorar mas não sabem quais são os pontos chave", admite Filipa Nicolau, a coordenadora do documento.

A Covilhã representa a primeira fase de um estudo que quer chegar a todo o distrito de Castelo Branco.
Os concelhos do Fundão e Castelo Branco serão os próximos a ser analisados, garantem os promotores.

Autor: José Furtado
Multimédia

INQUÉRITO SOBRE DEFICIÊNCIA
Filipa Nicolau- Coordenadora do inquérito sobre a deficiência na Covilhã

www.reconquista.pt

In: Ajudas

Falta de memória associada a distúrbios do sono

Pessoas que conseguem ter uma boa noite de sono lembram melhor das informações observadas durante o dia do que aquelas que passam longos períodos sem dormir, diz um estudo feito pela University of Lubeck, na Alemanha. A investigação sugere que o cérebro consegue filtrar tudo aquilo que foi absorvido durante o dia, retendo apenas aquilo que é mais importante enquanto dormirmos.

O estudo envolveu, em duas experiências, diferentes testes de memória em 191 voluntários. Durante o primeiro ensaio, cada um tinha que aprender 40 pares de palavras e o segundo consistia em participar num jogo da memória. Em cada um dos grupos, metade dos voluntários era informada que faria testes de memória sobre suas actividades do dia dentro de dez horas, enquanto a outra metade fazia o teste de surpresa.

Alguns dos participantes puderam dormir durante o período que mediou as tarefas e o teste. Os autores do estudo descobriram que aqueles que descansaram tiveram melhores resultados nos testes de memória do que os que ficaram acordados.

Isso acontece porque durante o descanso ocorre a síntese de proteínas responsáveis pelo desenvolvimento das conexões neurais, aprimorando habilidades como memória e aprendizagem. Durante a noite, o cérebro faz percorre as informações acumuladas, guardando aquilo que considera importante e descartando o supérfluo e fixando, assim, lições que aprendemos ao longo do dia. Por esse motivo, quem dorme mal, geralmente, tem dificuldade em lembrar-se de situações simples, como episódios ocorridos no dia anterior ou nomes de pessoas próximas.

Os investigadores consideram que este estudo, para além de provar que o cérebro consegue diferenciar o que vai ser usado e o que pode ser esquecido, mostra que ficar longos períodos sem dormir para estudar ou memorizar algo não é a melhor forma de absorver informações.

Dez sugestões para dormir bem

1- Antes de ir para o quarto, é fundamental aplacar as ansiedades do dia-a-dia. Não vá para a cama assim que chegar do trabalho. Primeiro tome um banho morno e procure relaxar;

2- Desligar a televisão e o computador é um método bastante eficaz. A luz desses aparelhos atrasa a produção das substâncias responsáveis pelo aviso de que é hora de dormir;

3- Exercícios físicos devem ser feitos até quatro horas antes de ir dormir, ou o corpo ainda estará agitado;

4- Um chá também ajuda, porém, é preciso escolher as ervas certas. Por exemplo, o chá preto ou verde são ricos em cafeína, que é estimulante. Infusões de melissa e camomila induzem ao sono e ainda melhoram a sua qualidade;

5- Deve optar-se por uma refeição leve, usando, por exemplo, aspargos, palmito, arroz, batata, aveia e soja;

6- As proteínas activam o sistema nervoso simpático, responsável, entre outras funções, por deixar o corpo em estado de alerta, favorecendo, assim, maior descarga de adrenalina;

7- Um ritual interessante é depois do banho morninho, acender uma lâmpada azul e pingar algumas gotas de óleo de lavanda na cama. É uma técnica que relaxa o corpo e induz o sono;

8- Um copo de leite morno também ajuda, porque possui triptofano, que é um precursor de serotonina, outro neurotransmissor fortemente associado ao relaxamento profundo;

9- A ingestão de álcool engana, porque a substância pode afrouxar estruturas da região da faringe comprometendo a respiração e o resultado é passar a noite a ressonar – o que prejudica as fases do sono, levando a acordar a meio da noite;

10- O ideal é dormir, pelo menos, oito horas por noite.

In: Ciências Hoje

Gorduras e açúcares podem afectar inteligência das crianças

Uma dieta rica em gorduras e açúcares durante os primeiros anos de vida pode afectar o desenvolvimento de quociente de inteligência (QI) das crianças, revela um estudo divulgado no British Medical Journal.

Os autores do ensaio, da Universidade de Bristol, no Reino Unido, basearam as suas conclusões no estudo ALSPAC, realizado em 14 mil crianças nascidas entre 1991 e 1992 e que pretendia fazer o acompanhamento a longo prazo da saúde dos participantes.

Com este objectivo, os pais responderam a questionários detalhados sobre o tipo de comida e bebida que os filhos comeram no terceiro, quarto, sétimo e oitavo ano de vida.

As crianças foram submetidas periodicamente ao teste de inteligência Wechsler, que revelou que aquelas cuja dieta era pouco saudável tinham um QI mais baixo, segundo o estudo.

Os padrões de alimentação entre os quatro e os sete anos não tiveram impacto sobre o nível de inteligência das crianças, mas sim o tipo de dieta entre os zero e três anos.

Os especialistas esclarecem que esses estudos sugerem que "os efeitos cognitivos relacionados com os hábitos alimentares no início da vida podem persistir mesmo se fosse alterada a dieta".

No entanto, os especialistas afirmam que estes resultados são "modestos" e recomendam novas pesquisas para entender melhor o efeito sobre a inteligência que pode ter um determinado tipo de dieta numa idade avançada. 

 

In: JN online

Investigador português participa em novo tratamento para tumores cerebrais infantis

Um novo tratamento para tumores cerebrais em crianças, baseado numa descoberta de uma equipa integrada pelo investigador português Pedro Castelo-Branco, avançará já este ano para a fase de ensaios clínicos, anunciou o cientista à Lusa.

Conforme explicou Pedro Castelo-Branco, “os tumores pediátricos neuronais são a maior causa de morbidade e mortalidade em cancro infantil. Isto deve-se à capacidade dos tumores de reincidirem após o tratamento com radioterapias, quimioterapias e cirurgia”.

Os estudos da equipa do investigador português demonstram que “as células estaminais normais, responsáveis pelo normal desenvolvimento infantil, não necessitam da enzima telomerase para a sua sobrevivência”, substância esta que se encontra em células iniciadoras de tumores.

É assim que a descoberta abre portas ao uso de inibidores de telomerase, que “inibirão as células cancerígenas sem afectar as células estaminais normais”, explicitou.

“No nosso estudo foram usados inibidores de telomerase de uma companhia Norte Americana, sediada na Califórnia”, apontou, acrescentando não estar em posição de anunciar os consórcios médicos que serão responsáveis pelos ensaios clínicos, prevendo, porém, que se iniciem em doentes já este ano.

O novo tratamento baseia-se numa descoberta da equipa do Centro de Pesquisa de Tumores Cerebrais Arthur e Sonia Labatt, daquele hospital da Universidade de Toronto, a que Pedro Castelo-Branco pertence, visando tumores cancerígenos pediátricos, mas tem igualmente um potencial de aplicação na terapia de tumores neuronais em adultos.

A investigação, que mereceu capa na revista “Clinical Cancer Research” da Associação Americana de Investigação do Cancro em Janeiro, tem “o maior impacto na área da Oncologia Pediátrica, uma vez que esta terapia é específica na erradicação de células tumorais sem afectar o desenvolvimento normal infantil”, elucidou Pedro Castelo-Branco à Lusa.

Pedro Castelo-Branco está há dois anos e meio em Toronto, no Hospital “Sick Kids”, no centro de investigação de novos tratamentos para o combate ao cancro infantil, a fazer pesquisa e a ampliar a experiência que adquiriu nos EUA na área dos tumores cerebrais em adultos.

Nascido em Lisboa, Castelo-Branco licenciou-se em Biologia na Universidade de Aveiro, obteve um doutoramento em Biologia Molecular na Universidade de Oxford, em Inglaterra, e nos últimos anos foi investigador e docente da Universidade de Harvard, nos EUA, onde iniciou a carreira de investigação em tumores cerebrais.

O investigador expressou o desejo de regressar a Portugal no prazo de dois anos, tencionando iniciar uma “carreira académica e de investigação com reconhecimento dentro e fora do país”.

“Em Portugal, existem locais onde se pode fazer boa ciência e uma vontade política de que tal aconteça”, considerou.

Advertiu, no entanto, que “a área das células iniciadoras de tumores, e em particular as do foro neurológico, por ser bastante recente, não está ainda bem representada”.

“Com a minha ida para Portugal, espero contribuir de forma relevante para o desenvolvimento de novas terapias que participem activamente no combate às doenças desta natureza”, concluiu.

In: Público

Afecto da mãe reduz dor ao bebé

Uma investigadora da Escola Superior de Enfermagem de Coimbra conclui que o contacto da mãe com o bebé prematuro na colheita de sangue pode reduzir a dor da criança. A prática poderá ser estudada em outros tratamentos.

Segundo o estudo efectuado por Ananda Fernandes, o contacto pele-a-pele entre a mãe e o bebé, em conjunto com a sacarose e a chupeta (métodos já utilizados habitualmente), podem atenuar a dor sentida pelo bebé. "A aplicação prática deste estudo é a redução da dor durante a colheita de sangue. Ao juntar o contacto mãe/bebé aos outros dois factores reduzimos as expressões da dor nos prematuros", conta ao JN a investigadora, também docente na Escola Superior de Enfermagem de Coimbra (ESEnfC).

Ananda Fernandes analisou as reacções de 110 recém-nascidos sem doença grave, nas Unidades de Cuidados Intensivos das maternidades Bissaya Barreto e Daniel de Matos, em Coimbra. "Os resultados demonstraram que a combinação sacarose, chupeta e "canguru materno" é eficaz e segura em recém-nascidos prematuros, permitindo reduzir a expressão facial e o tempo de recuperação quando comparada com a simples utilização de sacarose com chupeta", descreve uma nota do estabelecimento de ensino onde Ananda Fernandes é docente.

Nas entrevistas feitas às mães, é também salientado o gosto pelo contacto com o bebé durante a colheita de sangue, tendo sentido que o seu poder parental saiu reforçado.

A investigadora admite que esta prática mais afectiva poderá ser utilizada em outros tratamentos. No entanto, terá de ser estudada com mais detalhe. "É preciso reparar que nem todos os procedimentos podem ser feitos ao colo da mãe", lembra, concluindo que há um grande grupo de gente que estuda estas questões.

Ananda Fernandes analisou imagens vídeo com a expressão facial dos bebés e dados fisiológicos da frequência cardíaca e da saturação de oxigénio, que pode baixar perante a dor. Foi utilizado um software próprio desenvolvido no Canadá, que permite ver a percentagem de tempo em que a criança apresenta um determinado comportamento, adianta a nota da ESEnfC. A utilização deste software levou a que a investigadora fizesse um estágio de curta duração no laboratório de investigação da Universidade McGill, no Canadá.

A investigadora explica que a colheita de sangue é dos procedimentos mais frequentes nos bebés prematuros. "Precisam frequentemente de ser controlados e estudados, para que sejam devidamente tratados", justifica. Este procedimento leva a que haja um maior interesse em perceber de que forma pode ser reduzida a dor no bebé. "Há a necessidade de tentar reduzir a dor o mais possível, entre tratamentos mais frequentes e mais evasivos", considera.

In: JN online

Estudo sugere que bilíngues são mais atentos

Investigadores da Universidade de Granada, em Espanha, constataram que pessoas bilíngues não têm apenas vantagens no que concerne à facilidade em comunicar em dois idiomas, mas também no que respeita à capacidade de atenção e memória.

Pedro Macizo Soria e Teresa Bajo Molina chegaram a essa conclusão depois de realizarem testes com pessoas bilíngues em espanhol e inglês e que, como tal, tinham alto conhecimento de ambas as línguas e usavam-nas frequentemente.

Foram feitas várias provas -  legendar desenhos, ler, traduzir frases -, cujo tempo de realização foi medido, tal como a actividade cerebral. 

Os resultados mostraram que as pessoas bilíngues activam os dois idiomas em simultâneo, mesmo em situações em que apenas um é necessário. De forma a resolverem esse “conflito” e seleccionarem a língua indicada para o momento, é necessária a actuação de  um mecanismo que decorre na área pré-frontal do cérebro e que inibe o idioma que não é ideal para o contexto. 

Este processo comprova, segundo os investigadores, que é possível ignorar uma informação interna.

O estudo acrescenta ainda que os bilíngues utilizam mecanismos de atenção muito mais vezes do que os monolíngues e são capazes de trabalhar melhor em situações em que estão sujeitos a distracções e de tomar melhores decisões.

O caso dos intérpretes difere desta situação, pois estes são obrigados a utilizar duas línguas as mesmo tempo durante o trabalho. O estudo indica que  estes profissionais realizam um grande  esforço cognitivo, o que faz com que o cérebro aja de forma diferente, dependendo da experiência da pessoa.

 

In: Ciência Hoje

Há uma nova esperança para o tratamento da cegueira

Investigadores norte-americanos estão a trabalhar numa nova prótese que permite distinguir as feições de um rosto e até mesmo particularidades da paisagem.

 

 

In: RTP online

Iodo na população infantil é insuficiente

Deverão ser conhecidos amanhã os resultados da segunda fase do estudo sobre a quantidade de iodo na população infantil. Os primeiros indicadores, divulgados em Maio, revelaram que quase 47% das crianças portugueses apresentam níveis de iodo insuficiente.

 

In: RTP online

Metade das crianças portuguesas têm carência de iodo

A sabedoria popular aponta as idas à praia como uma solução mágica para não existirem carências de iodo, mas a realidade não é bem assim. Um estudo que será apresentado hoje no âmbito do Congresso Português de Endocrinologia mostra que há muito a fazer neste campo: quase metade das crianças portuguesas em idade escolar têm carência de iodo, sendo que 35,1 por cento têm um aporte de iodo ligeiramente insuficiente, 11,8 moderadamente insuficiente e 2,2 uma carência grave – valores que potenciam possíveis problemas na tiróide, que se podem traduzir, por exemplo, em défices cognitivos e de crescimento e, nos casos mais graves, em doenças como o bócio.

O estudo Aporte do Iodo em Portugal, desenvolvido pelo Grupo de Estudos da Tiróide da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, com o apoio da farmacêutica Merck Serono, e a que o PÚBLICO teve acesso, partiu da avaliação de 3990 crianças entre os seis e os 12 anos de 78 escolas do continente e de 40 escolas da Madeira e detectou diferenças entre as várias regiões. Por exemplo, a carência na Madeira é muito superior à média nacional, situando-se nos 68 por cento. Um dado que surpreendeu os investigadores, já que nas zonas de mais fácil acesso a uma alimentação rica em peixe este problema não costuma aparecer, apesar de ser cada vez mais comum nos países europeus.

Já no continente, Aveiro e Coimbra foram as zonas com mais problemas, com 70 por cento das crianças analisadas com carências deste micronutriente, seguidos por Bragança (60 por cento) e Porto (54,5 por cento). Com menos problemas neste campo, destaca-se Leiria e Vila Real onde não foram detectados casos de carência e Portalegre (25 por cento) e Lisboa (26,3).

“Em Portugal não tínhamos dados actuais. Os únicos que existiam eram da década de 80 quando Castelo Branco lidava com bócio endémico e fez profilaxia para a doença”, esclareceu ao PÚBLICO Edward Limbert, coordenador do estudo. O especialista explicou, ainda, que este estudo segue-se a um que foi desenvolvido em grávidas e que encontrou os mesmos problemas, sendo que no período da gravidez e aleitamento e mesmo antes de a mulher engravidar é essencial “reforçar os stocks de iodo”, nomeadamente através de um suplemento como se faz com o ácido fólico, para evitar problemas graves no desenvolvimento do feto.

Peixe, marisco e algas

Edward Limbert lembrou que as doenças da tiróide como o hipotiroidismo estão directamente relacionadas com a falta de iodo e que, apesar de serem facilmente detectáveis através de uma análise de urina, são silenciosas. Segundo o especialista, o iodo é fundamental para a produção da hormona tiroideia e está presente nos alimentos que vêm do mar, como peixe, marisco ou algas. “O leite também tem algum teor de iodo, em virtude da alimentação das vacas e a verdade é que nas escolas onde era dado leite às crianças encontrámos valores mais positivos”, salientou Limbert. Sobre as idas à praia, precisou que “a absorção é demasiado baixa para ser suficiente” e sobre o peixe de viveiro recordou que “não serve”.

No que diz respeito à solução para este problema, o médico assegurou que na maioria dos casos a carência pode ser revertida sem se recorrer a suplementos e que bastaria garantir que o sal vendido no supermercado ou utilizado nos restaurantes e cantinas fosse iodado, isto é, enriquecido com iodo. Desta forma, sem ser feito um consumo exagerado de sal conseguiríamos ir buscar este nutriente.

Questionado sobre se a falta de iodo, ao fazer a tiróide funcionar de forma mais lenta, pode aumentar os casos de obesidade infantil, o investigador admite que são necessários mais estudos, mas sublinha que “o hipotiroidismo leva a resistências à insulina e a uma tendência para a obesidade”. Limbert adiantou, também, que a Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo está a trabalhar com a Direcção-Geral da Saúde no sentido de se avançar para medidas como as tomadas em Itália, Dinamarca ou Espanha, onde as mulheres que queiram engravidar ou que estão grávidas tomam um suplemento de iodo, ao mesmo tempo que se procede à iodização do sal.

In: Público online

Cientistas portuguesas distinguidas na área da investigação genética

Três cientistas portuguesas foram distinguidas com um prémio na área da investigação genética. Liliana Bernardino, Joana Marques e Sílvia Barbeiro estudaram as células estaminais e a remodelação óssea, um trabalho fundamental na procura de respostas e soluções para doenças que afectam milhares de pessoas.

In: RTP online

"Fraude" relacionou vacinação com autismo

Um estudo publicado em 1998 pela revista "Lancet" associava vacinas ao autismo, mas os seus fundamentos já tinham sido rebatidos. Agora, o autor é acusado de ter mesmo forjado resultados, que levaram muitas famílias a deixar de vacinar as suas crianças.

Surtos de sarampo voltaram a surgir na última década em crianças de países desenvolvidos como os EUA e Reino Unido. As autoridades de saúde relacionaram o fenómeno com a recusa de muitos pais em vacinar os filhos, sob a alegação de que as vacinas podiam provocar autismo.

Na base desta posição, tem estado um artigo publicado em 1998 na revista científica "The Lancet", que associou a vacina tríplice (contra o sarampo, a papeira e a rubéola) ao aparecimento do autismo. Em Fevereiro do ano passado, a publicação apresentara desculpas pela ausência de rigor científico do estudo e, antes, os co-autores do artigo de Andrew Wakefield tinham retirado dele as suas assinaturas. Uma comissão disciplinar a funcionar no âmbito da Ordem dos Médicos britânica classificou o estudo como "irresponsável e desonesto".

Agora, um artigo publicado pelo "British Medical Journal" vem mesmo afirmar que não só havia falta de verdade científica (o estudo basear-se-ia numa dúzia de casos, dimensão mais do que insuficiente para retirar conclusões fiáveis), mas algo mais grave.

Dados forjados

Em causa estarão situações em que a situação relatada de autismo seria anterior à vacina. Com base em argumentos como este, o "British Medical Journal", que se socorreu de registos médicos e entrevistas, qualifica o caso como "fraude" deliberada e não apenas "má ciência".

A editora da revista refere ainda os danos causados por esta teoria. Os laboratórios farmacêuticos teriam sido induzidos a fazer muito mais pesquisas dispendiosas, uma das quais sobre alegados efeitos de um conservante à base de mercúrio, que muitas vacinas incluem. Por outro lado, são apontados efeitos na saúde pública, com o ressurgimento de surtos, nomeadamente de sarampo. Esses surtos tiveram expressão nos EUA e no Reino Unido.

Um caso importado do Reino Unido foi no ano passado registado em Portugal. O outro proveio da África do Sul. No nosso país, lembra Graça Freitas, sub-directora geral de Saúde, o último grande surto de sarampo ocorreu em 1989 - em 1994, ocorrera outro, mais pequeno. Esta responsável refere que, "felizmente, não houve em Portugal receptividade" à teoria.

 

In: JN online