segunda-feira, 18 de abril de 2011

Doença rara e sem cura trava desenvolvimento de Artur

Deleção 1p36. O nome deste problema de saúde é tão complexo como os seus sintomas. Atraso motor, problemas auditivos e de visão, explosões de humor ou epilepsia são apenas algumas das consequências da doença.

Artur tem dois anos mas ainda não se senta, não gatinha, apenas rebola. A sua última grande vitória foi conseguir segurar a cabeça, o que deveria ter acontecido aos cinco meses. Praticamente não fala. Diz "mamã", "olá", "não" e, quando tem fome, "ham". Artur é uma das duas crianças em Portugal com uma doença rara: a deleção 1p36 . 
 
In: DN online

7 comentários:

  1. Obrigado por partilhar a noticia sobre o meu filho. Deixo aqui o link do blog que tenho sobre ele, onde pode saber mais sobre a doença dele e sobre as suas conquistas. http://arturmy1p36littleboy.blogspot.com

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  2. Sou brasileira e moro no Brasil,tenho um filho portador de deleção 1p36, hoje ele te 19 anos, se precisar de informações meu email é : elitodaloira@hotmail.com

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    1. Meu nome é Antônio Cruz moro no Brasil tenho uma filha de 3 anos com a síndrome de Deleção 1P36 gostaria de mais informações.Meu email é Antôniogislando@gmail.com

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    2. olá,eu me chamo claese, fiquei surpresa em saber que no brasil tenha pessoas com essa sindrome,tenho uma filha de 8 anos que tem a sindrome da deleção 1p36,sempre procurei saber em sites sobre essa sindrome,mas, o site que encontrei é em ingles e não traduz... gostaria muito de trocar experiencias sobre a sindrome...por favor me chamem no email...claesemelo14@gmail.com

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  3. Meu filho tem 1 ano e 8 meses e tem duas sindromes genetias: Sindrome de Deleção de 1p36 e Microdeleção de 16p11.2. Não conheço ninguém com a mesma síndrome. Se alguém puder entrar em contato eu agradeço para trocar informações karinadam@ig.com.br

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    1. ola meu filho tem 1 ano e 8 meses é foi diagnosticado com a delação 16p11.2 e que é atraso do desenvolvimento e o 1q21.1 anomalias oculares que no caso dele é catarata e uma grau de 5,5 e 7 e convulsão. Quero troca experiências sobre a 16p11.2 com se da esse atraso ja que ele é novo e fica difícil saber com será a dele

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  4. bom dia!tenho uma filha de 8 anos que tem a sindrome da deleção 1p36,gostaria de trocar experiencia sobre a sindrome...meu email:claesemelo14@gmail.com

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