Vídeo de apresentação do Livro Vidas Raras - 16 de Fevereiro de 2012
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terça-feira, 20 de março de 2012
terça-feira, 26 de julho de 2011
sexta-feira, 22 de julho de 2011
segunda-feira, 4 de julho de 2011
Esclerose Tuberosa
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a Esclerose Tuberosa:
In: TSF online
sexta-feira, 10 de junho de 2011
A Associação de pessoas com doenças raras necessita de ajuda
O projecto bolsas sociais faz apelo a particulares e empresas que podem ajudar os que necessitam de cuidados médicos mais complicados e mais dispendiosos.
In: RTP online
quinta-feira, 26 de maio de 2011
Acromegalia
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a Acromegalia:
In: TSF online
sexta-feira, 13 de maio de 2011
Beta Talassemia
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a Beta Talassemia:
In: TSF online
quinta-feira, 21 de abril de 2011
Nevo Melanocítico Congénito Gigante
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a Nevo Melanocítico Congénito Gigante:
In: TSF online
segunda-feira, 18 de abril de 2011
Doença rara e sem cura trava desenvolvimento de Artur
Deleção 1p36. O nome deste problema de saúde é tão complexo como os seus sintomas. Atraso motor, problemas auditivos e de visão, explosões de humor ou epilepsia são apenas algumas das consequências da doença.
Artur tem dois anos mas ainda não se senta, não gatinha, apenas rebola. A sua última grande vitória foi conseguir segurar a cabeça, o que deveria ter acontecido aos cinco meses. Praticamente não fala. Diz "mamã", "olá", "não" e, quando tem fome, "ham". Artur é uma das duas crianças em Portugal com uma doença rara: a deleção 1p36 .
Artur tem dois anos mas ainda não se senta, não gatinha, apenas rebola. A sua última grande vitória foi conseguir segurar a cabeça, o que deveria ter acontecido aos cinco meses. Praticamente não fala. Diz "mamã", "olá", "não" e, quando tem fome, "ham". Artur é uma das duas crianças em Portugal com uma doença rara: a deleção 1p36 .
In: DN online
terça-feira, 12 de abril de 2011
IGF1
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a IGF1:
In: TSF online
quinta-feira, 24 de março de 2011
Nova tecnologia facilita diagnóstico de duas síndromes raras
As ciliopatias são um grupo de doenças em que o defeito molecular resulta de problemas estururais ou funcionais de uns elementos das células denominados cílios, que estão envolvidos em muitas funções do organismo. Dentro deste grupo restrito, encontram-se a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Alström, duas doenças genéticas raras cujo diagnóstico ainda é muito difícil, visto que apresentam características clínicas que se sobrepõem e podem ser confundidas com outras patologias.
Contudo, investigadores do Departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia da Universidade de Vigo conseguiram, através de uma nova tecnologia, obter avanços neste sentido, facilitando o diagnóstico e abrindo portas ao tratamento e até mesmo à cura de ambas as síndromes.
Diana Valverde, uma das investigadoras espanholas envolvidas no estudo publicado na "European Journal of Human Genetics", avançou ao "Ciência Hoje" que a tecnologia "de alto rendimento" proposta neste trabalho permite realizar um estudo molecular directo e rápido para diagnosticar pessoas com estas doenças.
"Fizemos uma triagem das mutações já conhecidas e detectámos, entre 312 descritas em genes, as que estão implicadas nestas duas síndromes", explicou a investigadora.
Esta investigação começou depois de o grupo espanhol, pioneiro na identificação de mutações genéticas envolvidas na retinose pigmentar, um tipo de cegueira hereditária, ter verificado que esta doença visual "estava acompanhada de mais características clínicas".
"Debruçamo-nos sobre a investigação destas duas síndromes e desenhámos um algorítmo para o estudo molecular, o que nos permitiu chegar ao diagnóstico genético e avaliar qual o mecanismo de actuação do gene em questão", acrescentou.
A investigadora acredita que, à medida que se aumenta o conhecimento e se aprofunda a correlacção entre as características clínicas e as mutações genéticas, pode-se entender o mecanismo mediante o qual estas mutações afectam os cílios e como estes provocam as características clínicas que se manifestam nos doentes. "Este conhecimento vai servir para desenharmos novas estratégias, tanto para o tratamento dos pacientes como para a sua cura", explicou ainda.
Síndromes de Bardet-Biedl e Alström
As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) têm como sintomas principais obesidade, atraso mental e problemas renais, entre outros. Mas há alguns secundários: diabetes, fibrose hepática e anomalias nos dentes, cardíacas e congénitas.
De acordo com Diana Valverde, esta síndrome apresenta "uma extraordinária heterogeneidade genética. Até hoje descreveram-se mutações de 14 genes em pacientes com BBS e existem evidências de que ainda há outras mutações genéticas envolvidas por descobrir".
Já a Síndrome de Alström é causada por mutações no gene ALMS1, que codifica uma nova proteína localizada nos centrossomas da célula e nos corpos basais dos cílios primários. É uma doença multiorgânica caracterizada por distrofia da retina, obesidade, surdez neuro-sensorial progressiva e bilateral, resistência à insulina e diabetes do tipo dois. Outras características são as disfunções pulmonares, hepáticas, renais e urológicas. Alguns pacientes apresentam ainda hipotiroidismo, atraso mental moderado e raquitismo.
Contudo, investigadores do Departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia da Universidade de Vigo conseguiram, através de uma nova tecnologia, obter avanços neste sentido, facilitando o diagnóstico e abrindo portas ao tratamento e até mesmo à cura de ambas as síndromes.
Diana Valverde, uma das investigadoras espanholas envolvidas no estudo publicado na "European Journal of Human Genetics", avançou ao "Ciência Hoje" que a tecnologia "de alto rendimento" proposta neste trabalho permite realizar um estudo molecular directo e rápido para diagnosticar pessoas com estas doenças.
"Fizemos uma triagem das mutações já conhecidas e detectámos, entre 312 descritas em genes, as que estão implicadas nestas duas síndromes", explicou a investigadora.
Esta investigação começou depois de o grupo espanhol, pioneiro na identificação de mutações genéticas envolvidas na retinose pigmentar, um tipo de cegueira hereditária, ter verificado que esta doença visual "estava acompanhada de mais características clínicas".
"Debruçamo-nos sobre a investigação destas duas síndromes e desenhámos um algorítmo para o estudo molecular, o que nos permitiu chegar ao diagnóstico genético e avaliar qual o mecanismo de actuação do gene em questão", acrescentou.
A investigadora acredita que, à medida que se aumenta o conhecimento e se aprofunda a correlacção entre as características clínicas e as mutações genéticas, pode-se entender o mecanismo mediante o qual estas mutações afectam os cílios e como estes provocam as características clínicas que se manifestam nos doentes. "Este conhecimento vai servir para desenharmos novas estratégias, tanto para o tratamento dos pacientes como para a sua cura", explicou ainda.
Síndromes de Bardet-Biedl e Alström
As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) têm como sintomas principais obesidade, atraso mental e problemas renais, entre outros. Mas há alguns secundários: diabetes, fibrose hepática e anomalias nos dentes, cardíacas e congénitas.
De acordo com Diana Valverde, esta síndrome apresenta "uma extraordinária heterogeneidade genética. Até hoje descreveram-se mutações de 14 genes em pacientes com BBS e existem evidências de que ainda há outras mutações genéticas envolvidas por descobrir".
Já a Síndrome de Alström é causada por mutações no gene ALMS1, que codifica uma nova proteína localizada nos centrossomas da célula e nos corpos basais dos cílios primários. É uma doença multiorgânica caracterizada por distrofia da retina, obesidade, surdez neuro-sensorial progressiva e bilateral, resistência à insulina e diabetes do tipo dois. Outras características são as disfunções pulmonares, hepáticas, renais e urológicas. Alguns pacientes apresentam ainda hipotiroidismo, atraso mental moderado e raquitismo.
In: Ciências Hoje
segunda-feira, 28 de fevereiro de 2011
Doentes raros estão menos sozinhos
O ORPHANET é um portal dedicado a doenças genéticas raras, que aglomera quase toda a informação existente sobre o tema, é lançado amanhã, em língua portuguesa e conta apoiar doentes espalhados por todo o mundo lusófono. É uma iniciativa europeia que em Portugal constituirá uma ferramenta base do Plano Nacional das Doenças Raras.
A equipa portuguesa envolvida no desenvolvimento deste projecto, numa parceria entre o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC ), acredita que “a nova ferramenta facilitará a vida a inúmeros doentes, médicos, cientistas e associações”.
A equipa portuguesa envolvida no desenvolvimento deste projecto, numa parceria entre o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC ), acredita que “a nova ferramenta facilitará a vida a inúmeros doentes, médicos, cientistas e associações”.
Na semana em que iniciam uma série de iniciativas que antecedem as comemorações do Dia das Doenças Raras, a nível internacional, a ORPHANET lança a versão portuguesa do portal com informação sobre 6.500 doenças que afectam 25 a 30 milhões de europeus.
O site é dedicado a “doenças raras e a medicamentos órfãos”, como explica Jorge Sequeiros, coordenador nacional do projecto, professor de genética médica do ICBAS e investigador no IBMC. O termo “medicamentos órfãos” resulta do facto destas doenças serem negligenciadas pela indústria farmacêutica. Como individualmente cada doença afecta poucas pessoas, não são vistas pelos investidores como uma fonte de potencial negócio, inviabilizando a produção de novos medicamentos.
Quanto existe interesse por parte da indústria nesse desenvolvimento, o medicamento assume um “custo de tal ordem incomportável que o apoio do Estado é imprescindível”, afirma Jorge Pinto Basto, outro elemento da equipa da ORPHANET-Portugal e também professor do ICBAS e médico geneticista do GCPP.
O site é dedicado a “doenças raras e a medicamentos órfãos”, como explica Jorge Sequeiros, coordenador nacional do projecto, professor de genética médica do ICBAS e investigador no IBMC. O termo “medicamentos órfãos” resulta do facto destas doenças serem negligenciadas pela indústria farmacêutica. Como individualmente cada doença afecta poucas pessoas, não são vistas pelos investidores como uma fonte de potencial negócio, inviabilizando a produção de novos medicamentos.
Quanto existe interesse por parte da indústria nesse desenvolvimento, o medicamento assume um “custo de tal ordem incomportável que o apoio do Estado é imprescindível”, afirma Jorge Pinto Basto, outro elemento da equipa da ORPHANET-Portugal e também professor do ICBAS e médico geneticista do GCPP.
Outro problema é a própria identificação da doenças já que, ao serem tão únicas e raras, “é difícil encontrar especialistas que facilmente encaminhem os doentes para diagnósticos concretos ou acompanhamento especializado”, continua. Por isso, e porque os efeitos destas doenças são frequentemente avassaladores para os portadores e familiares, ter acesso a informação sobre a forma como funcionam, como melhorar a qualidade de vida, ou como evitar passar à descendência são ferramentas que podem apoiar os cidadãos lusófonos afectados no seu dia-a-dia.
Ao aglomerar informação básica e prática sobre problemas raros e sintomas, ou onde se pode encontrar e dialogar com especialistas, ter acesso a aconselhamento genético, clínicas de rastreio ou mesmo potenciais terapias e a ensaios clínicos, o portal põe à disposição todos estes dados.
O portal conta com vários parceiros, entre os quais a Organização Mundial de Saúde, a OCDE e o European Science Foundation, que atestam a pertinência, dimensão e credibilidade da informação contida. Com 20 mil visitas diárias e cibernautas dos cinco continentes, o ORPHANET tem servido de apoio não só aos doentes e público em geral, mas também às comunidades médica e científica.
O ORPHANET será apresentado no próximo sábado, dia 26 de Fevereiro, numa reunião sob o tema “Raros mas iguais”, que se iniciará às 14h, no IBMC, no Porto. Neste encontro, que reunirá inúmeros especialistas e representantes de Associações de Doentes, Jorge Sequeiros explicará o funcionamento do portal. Como oradores nessa reunião, estarão presentes representantes de entidades oficiais, nomeadamente a deputada europeia Ilda Figueiredo, o vice-director geral da Saúde, José Robalo e Luís Vale em representação do Secretário de Estado da Segurança Social.
Ao aglomerar informação básica e prática sobre problemas raros e sintomas, ou onde se pode encontrar e dialogar com especialistas, ter acesso a aconselhamento genético, clínicas de rastreio ou mesmo potenciais terapias e a ensaios clínicos, o portal põe à disposição todos estes dados.
O portal conta com vários parceiros, entre os quais a Organização Mundial de Saúde, a OCDE e o European Science Foundation, que atestam a pertinência, dimensão e credibilidade da informação contida. Com 20 mil visitas diárias e cibernautas dos cinco continentes, o ORPHANET tem servido de apoio não só aos doentes e público em geral, mas também às comunidades médica e científica.
O ORPHANET será apresentado no próximo sábado, dia 26 de Fevereiro, numa reunião sob o tema “Raros mas iguais”, que se iniciará às 14h, no IBMC, no Porto. Neste encontro, que reunirá inúmeros especialistas e representantes de Associações de Doentes, Jorge Sequeiros explicará o funcionamento do portal. Como oradores nessa reunião, estarão presentes representantes de entidades oficiais, nomeadamente a deputada europeia Ilda Figueiredo, o vice-director geral da Saúde, José Robalo e Luís Vale em representação do Secretário de Estado da Segurança Social.
In: Ciências Hoje
terça-feira, 15 de fevereiro de 2011
Mucopolissacaridoses
Na TSF, testemunhos de médicos e famílias ajudam-nos a saber mais sobre as doenças raras: os sintomas, as características, os tratamentos e a vida com doenças que poucos têm.
Raros Como Um Diamante,
Entrevista sobre a Mucopolissacaridoses:
In: TSF online
segunda-feira, 10 de janeiro de 2011
Crianças em estado crítico com transporte especializado no Norte do país
Imagine-se uma criança que sofreu um acidente grave em Vila Real e que precisa de ser transferida para uma unidade de cuidados intensivos no Porto. Actualmente, num caso deste tipo, são pediatras e enfermeiros sem treino específico que acompanham as crianças nas ambulâncias até ao hospital mais diferenciado. A partir de 2 de Abril, a situação vai mudar.
As crianças e jovens até aos 18 anos em estado crítico passam a ter um novo sistema de transporte inter-hospitalar, seguindo o modelo que já existia desde 1987 para os recém-nascidos de alto risco (bebés até aos 28 dias) e adoptando um tipo de resposta semelhante à que já está em funcionamento nas regiões Centro e Sul do país desde o ano passado.
O protocolo que formaliza este novo modelo de transporte vai ser assinado hoje de manhã no Hospital de S. João, onde está concentrada a urgência pediátrica do Porto e onde vai funcionar a sede do sistema.
O transporte será assegurado por uma ambulância do Instituto Nacional de Emergência Médica (INEM) equipada com todo o material indispensável à estabilização de doentes críticos. Se necessário, o transporte será feito de helicóptero. E a tripulação passa a ser composta por um técnico de emergência, um enfermeiro e um médico preparados para lidar com situações muito graves. "São profissionais habituados a ventilar e a entubar, uma equipa dedicada", destaca Fernando Araújo, presidente da Administração Regional de Saúde do Norte (ARSN). A ambulância funcionará 24 horas por dia, todos os dias, e o novo sistema abrangerá os distritos de Bragança, Vila Real, Viana do Castelo, Braga, Porto, além dos concelhos dos distritos de Aveiro e Viseu que pertencem à Região Norte.
Pelas contas da ARSN, o alargamento deste transporte especializado a todas as crianças e jovens implicará que, de uma média de um transporte por dia, se passe para dois. Porque este modelo apenas vai ser usado em situações muito específicas, como traumatismos e queimaduras graves, doenças raras, problemas cardíacos, transplantes, exemplifica Fernando Araújo.
Diversos estudos provam que o transporte de doentes críticos feito por uma equipa especializada permite reduzir a morbilidade e mortalidade.
O protocolo que formaliza este novo modelo de transporte vai ser assinado hoje de manhã no Hospital de S. João, onde está concentrada a urgência pediátrica do Porto e onde vai funcionar a sede do sistema.
O transporte será assegurado por uma ambulância do Instituto Nacional de Emergência Médica (INEM) equipada com todo o material indispensável à estabilização de doentes críticos. Se necessário, o transporte será feito de helicóptero. E a tripulação passa a ser composta por um técnico de emergência, um enfermeiro e um médico preparados para lidar com situações muito graves. "São profissionais habituados a ventilar e a entubar, uma equipa dedicada", destaca Fernando Araújo, presidente da Administração Regional de Saúde do Norte (ARSN). A ambulância funcionará 24 horas por dia, todos os dias, e o novo sistema abrangerá os distritos de Bragança, Vila Real, Viana do Castelo, Braga, Porto, além dos concelhos dos distritos de Aveiro e Viseu que pertencem à Região Norte.
Pelas contas da ARSN, o alargamento deste transporte especializado a todas as crianças e jovens implicará que, de uma média de um transporte por dia, se passe para dois. Porque este modelo apenas vai ser usado em situações muito específicas, como traumatismos e queimaduras graves, doenças raras, problemas cardíacos, transplantes, exemplifica Fernando Araújo.
Diversos estudos provam que o transporte de doentes críticos feito por uma equipa especializada permite reduzir a morbilidade e mortalidade.
In: Público
quinta-feira, 6 de janeiro de 2011
Centro Rarissimas atende Doentes Raros
Consultas multidisciplinares para 200 utentes por semana
Os doentes raros do Centro e Sul do País têm agora à disposição um centro especializado único, com capacidade para prestar apoio específico nas áreas da reabilitação e habilitação. O Centro Raríssimo, um projecto da Raríssimas – Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras, abriu portas em Lisboa, e está preparado para atender até 200 crianças e jovens raros, por semana.
Dotado de uma equipa multidisciplinar e voltado para a intervenção precoce no âmbito das
patologias raras, no Centro Raríssimo serão desenvolvidos programas terapêuticos individuais que irão proporcionar respostas às necessidades específicas de desenvolvimento motor, cognitivo e sensorial destes doentes.
O Centro disponibiliza consultas de Fisiatria, Psicologia Clínica e Nutrição, mas também sessões de Reabilitação Pediátrica, Psicomotricidade, Terapia da fala e Hidroterapia assim como Terapia Familiar ou de Casal. Nos casos em que as valências do Centro não permitam uma resposta concreta, os doentes são referenciados para consultas da especialidade.
De acordo com Paula Brito e Costa, Presidente da Raríssimas, "o apoio específico aos meninos raros e suas famílias é o grande objectivo da Raríssimas. Depois da abertura do primeiro Centro Raríssimo, no Porto, a inauguração deste segundo Centro é mais um grande passo neste longo caminho que trilha a realidade das doenças raras."
Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população. Em Portugal essa percentagem traduz-se num número entre 600 a 800 mil portugueses.
A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, foi criada em 2002 por um grupo de pais de portadores de Doença Rara, que partilhavam as mesmas necessidades e angústias e procuravam lutar pela dignidade e qualidade de vida dos seus filhos. Com sede em Lisboa e delegações nos Açores e no Porto, a Raríssimas procura apoiar e informar os doentes, familiares e todos aqueles.
In: Saúde Sapo
sexta-feira, 24 de dezembro de 2010
Repórter TVI: fomos visitar a «Terra dos Sonhos»
É um mundo de magia, duendes, ursos polares, renas e passeios de trenó. Uma terra de sonhos, a cinco mil quilómetros de distância, conhecida por ser a terra do Pai Natal. Na Lapónia, em plena Finlândia, dez meninos portugueses esqueceram durante uma semana, os tratamentos de quimioterapia, os internamentos e os transplantes de medula.
Nesta reportagem prometemos não falar de Cancro, Leucemia ou Doenças Raras. Vamos mostrar uma semana de pura felicidade. São momentos de alegria, proporcionados por uma associação que tudo faz para gravar na memória destes e de outros meninos doentes, momentos mágicos que comprovam que tudo é possível na terra dos sonhos.
Uma grande reportagem de Isabel Moiçó, com imagem de Humberto Pereira e Montagem de João Pedro Ferreira, esta sexta-feira, 24 de Dezembro, no «Jornal Nacional» da TVI.
Pode ver o vídeo em:
In: TVI online
segunda-feira, 22 de novembro de 2010
«Fez-se luz» sobre a síndrome Nicolais-Baraitser
Recentemente foi-lhe atribuído o Prémio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista "American Journal of Medical Genetics". Sérgio Sousa encarou-o como um “estímulo” para continuar a trabalhar. Na sua área, “é o melhor prémio que se poderia receber, ainda mais por vir de um país [EUA] onde a investigação em genética já tem um grande historial”, disse ao “Ciência Hoje”, revelando a sua satisfação.
A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado.
Em Portugal não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados.
Artigo elucidou muitos especialistas
A descrição e caracterização clínica é um passo fundamental para que novos casos sejam descobertos. “Antes do meu artigo, as pessoas não estavam muito alerta”, algo que começa a acontecer com os resultados agora divulgados. Os próprios pais de crianças que têm essa síndrome começam a ser capazes de fazer o diagnóstico e médicos de várias partes do mundo têm contactado Sérgio Sousa no sentido de lhe pedir esclarecimentos sobre o assunto.
O geneticista está agora a trabalhar no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabê-lo com certezas.
Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão a ajudá-lo a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de travar a doença.
Começar do zero
“Vimos [Sérgio Sousa e Raoul Hennekam, um dos mais conceituados dismorfologistas do mundo] um doente que levantou suspeitas de ter a doença e interessei-me pelo assunto. Ao pesquisar, descobri que havia muito pouca informação e decidi debruçar-me sobre isso”, explicou.
Na investigação foram envolvidos doentes de 15 nacionalidades. “Fui a casa da primeira pessoa a quem a doença foi diagnosticada, contactei médicos e hospitais, sobretudo no Reino Unido, Holanda e França” na expectativa de “descobrir” pessoas que tivessem características correspondentes à síndrome Nicolais-Baraitser.
Foi assim que se iniciou este trabalho, arrancado em 2007, para identificar de que forma a doença se manifesta nas crianças, com o intuito de haver um melhor diagnóstico.. Actualmente, Sérgio Sousa está em Londres a investigar também outros síndromes cuja causa ainda não é conhecida e que são ainda mais raros.
Impacto nas famílias
O estudo do português tem tido muito impacto sobretudo na vida dos doentes e dos seus familiares. Estes têm-se unido e criado fortes relações. Já foi realizado um encontro mundial, no Reino Unido, com os pais de portadores desta doença, “que se sentem reconfortados por alguém dar atenção a este problema e se dedique a estudá-lo”, contou o investigador. Além disso, já foi criada uma associação de pais de portadores da síndrome Nicolais-Baraitser, um grupo na rede social Facebook e na Wikipédia.
sábado, 30 de outubro de 2010
Grande Reportagem SIC | «Vidas Raras» Parte 3
Última parte da reportagem "Vidas Raras"...
E um grande abraço para todos os Pais e Famílias de crianças com uma Doença Rara...Vocês são verdadeiros guerreiros e exemplos de vida a seguir...
E um grande abraço para todos os Pais e Famílias de crianças com uma Doença Rara...Vocês são verdadeiros guerreiros e exemplos de vida a seguir...
sexta-feira, 29 de outubro de 2010
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