Dinis, no 30 minutos da RTP

Esta é a história do Dinis...Um verdadeiro exemplo de força, coragem e dedicação...

Uma verdadeira lição...

Sei que não desistirão e que tudo vai correr bem...

A História do Dinis

Ontem foi-me dado a conhecer esta história...Pediram-me para divulgar este testemunho uma vez que não há investigação sobre a problemática e desta forma poderemos alcançar mais informação e ajuda para esta família...

Esta é a história do Dinis, um bebé de aparência e um sorriso fantástico que escondem um temível e aterrorizador diagnóstico. O Dinis nasceu a 20 de Fevereiro de 2008 e sofre de uma doença genética, neurológica grave e raríssima que afecta 20 pessoas em todo o mundo (nenhum caso em Portugal).As primeiras consequências registadas foram o atraso de crescimento intra-uterino, percentil corpo versus crânio discrepante (5-75), macrocefalia, um acentuado atraso motor, elevada hipertonia acompanhado de espasticidade. O Dinis tem ainda uma acentuada descoordenação motora que se agrava pela e ausência de força e equilíbrio muscular, tem baixa visão no olho esquerdo e foi decretada em Outubro passado a cegueira do olho direito.

Aos 11 meses, numa vulgar ida à pediatra, foi sugerido a realização de uma ecotransfontanelar em virtude da discrepância do percentil do cérebro (75) comparativamente com o peso e altura (abaixo dos 5). Começou a nossa grande e exaustiva caminhada em direcção ao diagnóstico. Após dezenas de exames entre os quais uma TAC e uma Ressonância com anestesia geral, estaria concluído que o Dinis tem extensas e exuberantes lesões cerebrais, predominantemente na parte direita do cérebro e globo ocular. Daí até se concluir que o Dinis era portador de uma doença genética rara - designada por “LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS”, bastou que se confirmassem a existência de microangiopatias da retina o que acabou por suceder em 24 de Abril de 2009 pelo especialista Carlos Mesquita do HDE, dia em que se fez a primeira punção lombar e que se observou o globo ocular do Dinis sob anestesia geral. Foi a primeira de 16 anestesias. O Dinis em 12 meses foi submetido a 16 anestesias gerais.

Além das limitações que o Dinis tem actualmente, são inúmeras as lesões que podem advir de uma doença como a Leucoencefalopatia:

Atraso motor, tremores, atraso cognitivo, incontinência de fezes e urina, problemas cardíacos, sangramento de órgãos internos, nomeadamente nos intestinos, coração, rins, fígado (falência de órgãos), epilepsia, baixa esperança média de vida.

No caso do Dinis as primeiras consequências foram:

• Atraso motor, o Dinis tem hoje 91,24 % de incapacidade física diagnosticada. Passou da posição de deitado para sentado e sentou-se sozinho pela primeira vez perto dos 18 meses, começou a gatinhar entre os 18 e os 19 meses e começou a dar uns passitos no inicio de Agosto de 2009, tendo adquirido a marcha apenas no final de Outubro quando tinha 20 meses e meio – Tudo isto fruto de um exaustivo e rigoroso plano de sessões de fisioterapia que se estende até hoje.
• Microangiopatia da retina (o equivalente a um cancro na retina) Actualmente o Dinis vive com uma pequeníssima percentagem de visão no seu olho esquerdo e foi decretada a cegueira legal do seu olho direito do Dinis no final de Outubro de 2009.

Os médicos de genética oftalmológica apontam para que a sua doença seja um síndrome de “COATS” ou uma Vitroretinopatia exudativa familiar, mas estão ainda a decorrer os testes genéticos em Coimbra (http://www.ccci.pt/) e em Barcelona (http://www.imo.es/) que nos levaram a este resultado.

Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como da “LCC” não foi ainda completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina. Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, (olho direito do Dinis tem descolamento total e o esquerdo em risco elevado). Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma doença progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho.

Das corridas aos médicos até chegar a Coimbra:

O Dinis foi observado no Hospital Dona Estefânia pelo Dr. José Carlos Mesquita a 24-04-2009, que informou da gravidade e da Raridade da doença. Alarmados e sem saber a quem recorrer, pois o Dinis era inédito para aquele centro Hospitalar, iniciamos uma procura incessante no sentido de uma possível cura.

A opção que nos deram no HDE seria uma ida ao Hospital Amadora Sintra, onde hipoteticamente existiria uma equipa de microangiopatias da prematuridade que poderia eventualmente ter algumas noções teóricas da doença, já que na prática seria quase impossível encontrarmos uma equipa habilitada de experiência e conhecimentos para prosseguir com os tratamentos do Dinis. Chegámos a ir a uma consulta neste hospital, com a Dra. Susana Teixeira, embora nos tenha admitido desconhecer o caso do Dinis, e salientou que provavelmente nem ela nem ninguém iria ter capacidade para o fazer, tendo depositado muito pouca esperança em termos de sucesso no tratamento que iria arriscar aplicar.

Não conformados com aquela opção sem certezas de sucesso demos início a buscas de oftalmologistas que o fossem capazes de o fazer. Após algumas dezenas de telefonemas sem sucesso, uma porta "abriu-se", um especialista espanhol que observou o Dinis em Badajoz três dias depois.

Esse especialista, o Catedrático Dr. José Fernandez-Vigo reencaminhou o Dinis para um especialista em Barcelona, o Dr. Borja Corcóstegui, por ter entendido que se tratava de um caso tão especial e minucioso que merecia os cuidados daquele especialista em problemas da retina. Disse-nos inclusivamente que se não fosse o Dr. Corcóstegui a consegui-lo, que o mais provável seria que ninguém o fosse.

O Dinis foi submetido a uma 1ª cirurgia a 30/04/2009 onde regressámos para a segunda e terceira vez em 25/05/2009 e 07/07/2009, respectivamente. Fomos informados que a doença estaria em permanente actividade, sendo o olho esquerdo o menos afectado. O Prognostico relativamente ao olho direito era naquela altura muito reservado, em virtude do estado avançado em que se encontrava a doença acrescido do descolamento quase total de retina bem como da existência de uma prega retiniana que não poderia nem poderá ser removida nem tratada. O termos chegado tão depressa até Barcelona, e o termos encontrado especialistas vocacionados para a sua doença, foi a palavra-chave para o facto de o Dinis ainda hoje ter visão. O motivo pelo qual recorrermos a médicos estrangeiros foi por sentirmos que ali o Dinis estaria entregue à medicina associada à grande tecnologia e a excelentes especialistas e técnicas que são utilizadas em Barcelona para o tratamento deste tipo de patologia, mas estaríamos crentes que em Portugal também iríamos encontrar algum dia um médico que fosse habilitado para o fazer, pois num caso de emergência, o Dinis teria de ser entregue a alguém em território Nacional.

Entretanto, sem “corridas contra o tempo” fizemos uma pesquisa exaustiva nos melhores centros de oftalmologia Portuguesa com especialidade em tratamentos de doenças da retina em bebés:

Começámos por encontrar:

O Professor Dr. Eduardo Fernandes do Hospital da CUF Infante Santo, que fora aluno (veja-se a coincidência) do médico que operou o Dinis em Barcelona. Trabalhou durante 5 anos no centro IMO junto do Dr. Corcóstegui pelo que o Dinis estaria em belíssimas mãos e em território Português com apenas dois senãos – Não é médico especialista em crianças acrescido do facto de ser médico particular.

Dra. Luísa Santos do Instituto Oftalmológico Dr. Gama Pinto, médica oftalmologista com especialidade em genética – Após verificar que o IOGP não teria condições, já que é um hospital apenas direccionado para oftalmologia, pois não têm nem pediatras nem cardiologistas, o que num episódio de reanimação em bloco seria fundamental. Acrescendo o facto dos especialistas da retina do IOGP nunca terem acompanhado um bebé com esta patologia. Fomos encaminhados para o Centro Clínico de Coimbra, um centro privado que sobressai pelo conhecimento teórico e prático em doenças na retina em bebés, mecanismos de elevada tecnologia, e pessoal perfeitamente direccionado para as questões que envolvem as questões patológicas do nosso Dinis.

Embora o dilema das consultas e tratamentos continuem a ser efectuadas em sistema privado, embora a distância requeira alguma disponibilidade financeira e ausências ao trabalho….foram médicos que mostraram uma enormíssima disponibilidade, experiência e um forte sentido humano. Perante esta doença invulgaríssima, fomos confrontados pelo frontal diagnóstico, sabíamos que o olho direito o Dinis estaria naquela altura praticamente cego, e que o olho esquerdo iria necessitar de várias sessões de fotocoagulação e/ou Avastin até se considerar a salvo.

Paralelamente decorrem neste momento dois estudos genéticos, um em Helsínquia e outro em Manchester, que estão empenhados em determinar o marcador genético que teve origem e desencadeou a doença que o Dinis hoje é portador. Em Portugal não é feita investigação médica, apesar de muitos médicos nos confrontarem com atitudes derrotistas, nós os pais do Dinis, acabemos, após centenas de horas de pesquisa e de mailes trocados por encontrar duas equipas médicas mundialmente conhecidas que aceitaram incluir o Dinis num estudo genético: Professor Yanick Crow de Manchester e Dra. Tarja Linnankivi de Helsínquia.

Em Dezembro de 2009, pelas mãos do Professor Luís Nunes, Director da Unidade de Genética do HDE, procedeu-se à recolha de material biológico que consistiu na recolha de sangue e com ele a extracção de ADN, com destino á criação de uma cultura molecular e foram enviados por correio, segundo protocolo hospitalar e seguindo regras estabelecidas, nomeadamente em termos de acondicionamento previamente acordadas entre os estudiosos e entre a unidade de genética do HDE.

Entretanto temos realizado alguns exames que os especialistas estrangeiros e respectivas equipas nos têm indicado no sentido de obtermos algumas certezas, tais como um possível sangramento do intestino, uma vez que pode ser o factor responsável pelo deficiente crescimento do Dinis que agora tem 27 meses e tem apenas 9,5Kg. O diagnóstico precoce neste caso é fundamental, pois a proliferação de vasos sanguíneos com sangramento poderá igualmente existir.

Não sabemos inclusivamente de que parte ele “herdou” esta doença, se da parte de mãe ou da parte de pai. Sabemos no entanto que corremos 25% de hipóteses de gerar outra criança como o Dinis, caso um dia venhamos a decidir ter outro filho.

O Problema oftalmológico - continuará a ser seguido no Intercir (http://www.ccci.pt/) em Coimbra pelo Dr. António Travassos, médico especialista em retina, e pelo médico oftalmologista de genética Professor Eduardo Silva – “controlar o reaparecimento de “neovasos” é importantíssimo para evitarmos que a doença se “espalhe”. O rigor e a frequência são "Palavras-Chave" para evitarmos a evolução desta terrível doença. Á parte manteremos presente o "intercâmbio" e troca de conhecimentos e técnicas com os especialistas espanhóis, nomeadamente o Dr. Borja Corcóstegui especialista em retina, e pelo oftalmologista de genética Dr. Rafael Navarro.

O Problema Neurológico - resta-nos depositar a nossa esperança no estudo genético que está a decorrer em Manchester e Helsínquia e continuar o acompanhamento na unidade de genética noHospital Dona Estefânia pelo Professor Luis Nunes e na unidade de Neuropediatria pelo Dr. José Pedro Vieira.

Quanto ao atraso motor - continua a sua estimulação 3 vezes por semana com uma excelente fisioterapeuta.

Quanto às lesões cerebrais - continua a sua estimulação 3 vezes por semana com uma extraordinária educadora de ensino especial, acrescido de aulas semanais de Gymboree (http://www.gymboree.pt/), e acompanhamento por um conceituadíssimo neuropsicológico.

Dada a invulgar doença base do Dinis, a Leucoencefalopatia com Calcificações e Quistos Cerebrais, dado que esta doença oftalmológica é apenas a primeira de muitas consequências de uma doença terrível que afecta somente 20 pessoas em todo o mundo, sendo o Dinis o único caso Português alguma vez documentado, e sabendo de antemão que o Centro Cirúrgico de Coimbra, na pessoa de Dr. António Travassos, é o único centro Hospitalar Português capaz de dar respostas à patologia do Dinis e, sendo este reconhecido protocolarmente com a Maternidade Alfredo da Costa, que envia em caso de necessidade os seus prematuros directamente para as mãos e sabedoria deste médico, o nosso pedido recai sobre a possibilidade do nosso filho manter os tratamentos, no Intercir em Coimbra, neste centro cujos tratamentos são 100% particulares, tratamentos esses que são agora bimestrais mas começaram por ser semanais.

Esta doença Neurológica actualmente não é explicada pela ciência, não se conhece o carácter genético, e como tal o seu percurso poderá ser devastador. As exuberantes calcificações e lesões cerebrais é que irão conduzir o destino do nosso filho.

Tudo o que podemos fazer para além das intervenções oftalmológicas, são tratamentos de prevenção, estimulação motora e cognitiva, manter o ensino especial e de intervenção precoce, realizar exames e análises, entre eles TAC’s e RM’s com frequência, e manter a mesma equipa multidisciplinar e médica que tanto têm contribuído para o nosso filho ser a criança que hoje é.

Despedimo-nos com muita amizade e um eterno agradecimento

In: http://dinis.webnode.com//