Recentemente foi-lhe atribuído o Prémio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista "American Journal of Medical Genetics". Sérgio Sousa encarou-o como um “estímulo” para continuar a trabalhar. Na sua área, “é o melhor prémio que se poderia receber, ainda mais por vir de um país [EUA] onde a investigação em genética já tem um grande historial”, disse ao “Ciência Hoje”, revelando a sua satisfação.
A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado.
Em Portugal não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados.
Artigo elucidou muitos especialistas
A descrição e caracterização clínica é um passo fundamental para que novos casos sejam descobertos. “Antes do meu artigo, as pessoas não estavam muito alerta”, algo que começa a acontecer com os resultados agora divulgados. Os próprios pais de crianças que têm essa síndrome começam a ser capazes de fazer o diagnóstico e médicos de várias partes do mundo têm contactado Sérgio Sousa no sentido de lhe pedir esclarecimentos sobre o assunto.
O geneticista está agora a trabalhar no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabê-lo com certezas.
Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão a ajudá-lo a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de travar a doença.
Começar do zero
“Vimos [Sérgio Sousa e Raoul Hennekam, um dos mais conceituados dismorfologistas do mundo] um doente que levantou suspeitas de ter a doença e interessei-me pelo assunto. Ao pesquisar, descobri que havia muito pouca informação e decidi debruçar-me sobre isso”, explicou.
Na investigação foram envolvidos doentes de 15 nacionalidades. “Fui a casa da primeira pessoa a quem a doença foi diagnosticada, contactei médicos e hospitais, sobretudo no Reino Unido, Holanda e França” na expectativa de “descobrir” pessoas que tivessem características correspondentes à síndrome Nicolais-Baraitser.
Foi assim que se iniciou este trabalho, arrancado em 2007, para identificar de que forma a doença se manifesta nas crianças, com o intuito de haver um melhor diagnóstico.. Actualmente, Sérgio Sousa está em Londres a investigar também outros síndromes cuja causa ainda não é conhecida e que são ainda mais raros.
Impacto nas famílias
O estudo do português tem tido muito impacto sobretudo na vida dos doentes e dos seus familiares. Estes têm-se unido e criado fortes relações. Já foi realizado um encontro mundial, no Reino Unido, com os pais de portadores desta doença, “que se sentem reconfortados por alguém dar atenção a este problema e se dedique a estudá-lo”, contou o investigador. Além disso, já foi criada uma associação de pais de portadores da síndrome Nicolais-Baraitser, um grupo na rede social Facebook e na Wikipédia.
Sem comentários:
Enviar um comentário