quarta-feira, 3 de fevereiro de 2010

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

Desconhecia por completo o que era a Trissomia 13, até começar a ver um vídeo (que está disponível no blog) e o mesmo me suscitar alguma curiosidade.

Predispus-me, perante algumas pessoas, a realizar umas pesquisas de modo a poder obter mais informações sobre esta problemática.

Depois de alguma ajuda por parte da minha chefinha, a quem agradeço imenso, transcrevo o texto abaixo, pareceu-me ser bastante elucidativo.

É um texto da autoria de Leonardo Leite e foi retirado da net.

"Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18."

Gostaria de terminar este post dizendo,

Todos somos poucos para muito conseguir.

11 comentários:

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    1. minha filha tem patau em mosaico...alguém sabe dizer a sobrevida...tenho medo de pere-la..é uma boneca...tati-ops@hotmail.com

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  2. E por experiência própria,é importante sim entendermos diagnósticos,prognósticos mas o que vale a pena mesma e a troca de experiências,pois a vontande de ver essas crianças superarem as fases dificeis é tão importante.o amor é muito grande que só queremos ver novas reações eles superarem...essa luta que não é nada fácil.mas O SENHOR VAI NOS DAR O COBERTOR CONFORME O FRIO.....E PODE TER CERTEZA QUE ELE SABE A QUEM DA....acesse esse site http://www.joaoeummilagre.blogspot.com/
    Todo Amor e fala como a Sind. de Pattau ela se apresenta,mas o AMOR..é que nos ajuda a cuidar.

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  3. MINHA FILHA RAYME VAI FAZER 3 ANOS NO DIA 22/07
    GRACA A DEUS ESTA BEM NA MEDIDA DO POSIIVEL TEM TAMBEM A TRISSOMIA 13.GOSTARIA ENTRAR EM CONTATO COM A FAMILIA DE HELENA A FAMILIA DE JOAO E OUTRAS CRIANCAS QUE TENHA ESTA SINDROME POIS PRECISAMOS TROCAR INFORMAÇOES PARA PODERMOS NOS AJUDAR REFERENETE A ESTA SINDROME.MEU NOME E EDVALDO RESIDO EM SALVADOR.MEU EMAIL E EDVALDOCARVALHO95@YAHOO.COM.BR

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    1. entra em contato comigo...meu email é tati-ops@hotmail.com e meu facebook é tatistandup ;;;minha filha tem patau em mosaico e vai fazer 5 anos

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  4. Me. Chamo. Magra e. Tenho uma filha com a trissomia 13 hj.5/06/2012 hj. Ela. Esta com. 2 ano. 5 meses. E. Linda nossa. Alegria. Só. Se nota. O. Problema pá ela tem. O. Lado esquerdo a orelha. Menor. O. Olhinho tmb, e o fato. Dela ainda Nw sentar. Mas. Nd a. Impede de. Rolar. Por td. Canto. Qd. Ela. Nasceu. No. Segundo dia teve. A. Fazer uma cirurgia no coração. Pq. Tinha um. Buraco. Q deveria ter. Fecha. Ao nascer e Nw fechou. E. Muito. Inteligente. Entende td a. Nos falamos. E responde. Em. Gestos. Bosechas. Algumas. Palavra. Mas. Nw ta. Pr entender muito sabe. Expressar felicidade, tristeza ,dor , saudade até Msm qd Nw gosta de algo. Mama. Madeir. E adora comida ,hj. Esta. Tendo. Problemas. Com. Gripe. A ela. Pega. Pois. Logo. Vira. Pneumonia. Mas e. Forte. E sempre na batalha. E gostaria. Muito. De. Conversar. Com. Outras. Mães. Q. Passam com. Seu. Filhos. A Msm. Sindrome. Moro hj no Japão. E aki eles sabem muito. Pouco sobre a doença . Contado. Mag-e-robson@ hotmail.com obrigado. Pela oportunidade.

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    1. oie, sou aqui do Brasil RIO GRANDE DO SUL, CUIDEI DE UM MENINO LINDO O GABRIEL, QUE TINHA A SÍNDROME DE´PATAU, ELE FALECEU, MAS ESTÁ SEMPRE MUITO PRESENTE, FOI NESSE ANO AOS SEUS 6 ANINHOS, O QUE ME CONFORTA É QUE SEI QUE ELE ESTÁ COM DEUS, DEICHE ALGUM RECADO.

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    2. minha filha tbm tem patau e vai fazer 5 anos...veio com vários probleminhas do lado esquerdo do corpo , como dedos a mais, traqueia deformada , por isso se gripa com facilidade e logo esta com pneumonia...tem que levar em um cirurgião toraxico para fazer fibrobroncoscopia para ver como esta a traqueia...tbm não tem visão do olho esquerdo e que é menor...é uma boneca, esperta e sabe o que quer...mas a minha tem a síndrome em mosaico ou seja , so em uma linha cromossômica egostaria de saber se a sua menina tbm é mosaico ou tem a trissomia livre;;;;tati-ops@hotmail.com

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  5. Eu tAmbem perdi meu filho com cidrime patau e uma dor orrivei e a perda sofro muito f
    Pela falta dele mais sinto presesa dele aqui comigo isso que me conforta mai

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    1. queria saber se a síndrome dele era patau livre(completa) ou em mosaico ? a minha menina tem patau em mosaico , já vai fazer 5 anos.tati-ops@hotmail.com

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  6. meus sentimentos...minha filha tbm tem patau e vai fazer 5 anos...queria saber se o Gabriel tinha trissomia do 13 completa ou em mosaico...a minha é patau em mosaico..meu email... tati-ops@hotmail.com

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