Portugal participou no estudo que incluiu quase mil amostras de ADN.
Cientistas de 12 países, entre eles Portugal, identificaram as variações genéticas mais comuns nas crianças que sofrem de autismo. Uma das principais descobertas é que algumas alterações dos genes não são hereditárias, sendo únicas, como destacou à TSF Guiomar Oliveira, do Hospital Pediátrico de Coimbra, que participou nesta investigação.
O estudo divulgado na revista Science baseou-se na análise de sangue de 996 crianças dos Estados Unidos, Canadá, França, Itália, Reino Unido, Alemanha, Suécia e Portugal.
Os cientistas descobriram raras duplicações e "desaparecimentos" no genoma de crianças autistas. Daniel Geschwind, um dos investigadores que colaboraram no estudo internacional, revelou que "estas variações são quase 20% mais nos genes das crianças autistas do que nos das crianças saudáveis". Outra das descobertas que o cientista destacou foi que "algumas das perturbações eram novas". "A criança autista é a primeira da família a ter essa variação. Os pais não a têm", explicou. Ou seja, não foram herdadas dos pais.
Os investigadores pensam que estas alterações são consequência de pequenos erros genéticos que ocorrem na formação do óvulo e do esperma dos pais. Essas variações "são copiadas durante a formação do ADN do bebé". As crianças autistas têm um número de alterações superiores ao das que não sofrem desta síndrome.
Este estudo em larga escala confirmou as suspeitas anteriores, de que alguns autistas tinham mutações genéticas únicas, mas só agora foi possível comprovar esta tese, já que as investigações anteriores tinham sido feitas com um reduzido número de amostras.
Apesar do avanço no estudo do autismo, Stanley Nelson, da universidade de UCLA, nos EUA, disse que este estudo em larga escala permitiu descobrir raras variações que não seriam possíveis de ver em pequenos grupos. Porém, "as descobertas apenas explicam 3,3% das alterações genéticas que provocam o autismo."
O cientista realçou que para desvendar todas as causas do autismo é necessário que dezenas de milhares de famílias ofereçam amostras de ADN.
O próximo passo dos investigadores será identificar os grupos de genes alterados, de forma a determinar algumas funções-chave, assim como o processo biológico. Perceber como se processam estas mutações que resultam em autismo, é um passo essencial para a evolução dos actuais tratamentos para o problema.
Incapacidade de interagir socialmente
Em Portugal, os especialistas calculam que uma em cada mil crianças seja autista.
O autismo é uma alteração cerebral que se revela na infância. A criança irá ter uma incapacidade em interagir socialmente. Muitos dos que são autistas não falam, não demonstram afectividade, parecem centrar-se no seu mundo e não suportam mudanças repentinas nas suas vidas. Estas crianças têm dificuldades em estabelecer contacto visual, agem muitas vezes como se fossem surdas e não têm a curiosidade de explorar o ambiente que as rodeia. Preferem manter uma rotina e restringir-se aos locais e objectos a que estão habituadas. Não há cura, apenas tratamentos que, por norma, demoram muito tempo até mostrarem resultados.
:) DN, JN mas a noticia... em sintonia mais uma vez!!! Investigações sempre pertinentes!!
ResponderEliminar