Já há medicina feita à medida com base na leitura dos genes

O mundo soube há dez anos, com o apadrinhamento de Bill Clinton e Tony Blair, que a sequenciação do genoma humano seria um bem universal, não privatizável por patente. O rascunho do “livro da vida” fora decifrado. O futuro então prometido está a concretizar-se.

Os testes genéticos destinados a avaliar a predisposição individual para doenças e a resposta talhada à medida através de fármacos ainda não estão disponíveis em qualquer consultório ou hospital. Mas testes e medicamentos desses já existem, nomeadamente para doenças oncológicas, e vão vulgarizar-se num cenário de anos. 

As expectativas lançadas há precisamente uma década pelos ?pais? dos dois projectos de sequenciação do genoma humano fariam coincidir, no presente, a generalização da medicina personalizada. Francis Collins, que dirigia então o consórcio público de seis países para sequenciação do genoma, anteviu a vulgarização dos testes pessoais numa década. Agora, admite que ?as aplicações em clínica médica são ainda modestas? e transfere essas realizações para mais alguns anos. Já o dinamizador do projecto privado, Craig Venter, virou-se para a exploração de organismos marinhos, um poço de potencialidades científicas e de negócio. Em 2000, já encarava a sequenciação do genoma como facto histórico mais marcante do que a ida do Homem à Lua.

O ?livro da vida? foi revelando mais complexidades (por exemplo na ordem dos genes e no papel das proteínas no seu funcionamento). A par, avançaram os métodos de pesquisa e o saber sobre a vida dos organismos vivos. A velocidade de sequenciação de um genoma multiplicou-se milhões de vezes, com recurso a novas técnicas e a equipamento informático com cada vez maior potência para tratar dados. Novos ramos da ciência se implantaram. Já foram sequenciados os genomas de 500 pessoas com diversas origens e um novo estudo de mais mil poderá trazer luz a zonas do genoma que ainda permanecem intrigantes no seu papel.

Os benefícios podem tardar a chegar à população em geral, mas já houve muitas conquistas neste decénio: foram identificados genes responsáveis pela fibrose quística, pela doença de Huntington, pela diabetes, pela susceptibilidade ao autismo e a algumas doenças cardíacas e mentais, bem como a algumas formas de cancro (como o da mama e o do cólon).


A evolução dos fármacos está muito dependente dos ensaios clínicos, que demoram entre cinco a dez anos. Mas, de acordo com o especialista José Rueff, já há dezenas de medicamentos (inclusivé em uso em Portugal) que inibem a produção de proteínas cujas funções são indesejáveis no processo cancerígeno. Também para um tipo de leucemia e para uma variante do cancro do pulmão foram desenhados fármacos baseados no conhecimento adquirido com a sequenciação do genoma. Por enquanto, em muitos casos, ?o doente adquire resistências e o efeito tende a desvanecer-se ao fim de alguns meses. Depois, são tentados sucedâneos do mesmo fármaco. ?Tudo isso são avanços?, considera José Rueff. 


Para Carolino Monteiro, especialista em Genética Humana, estão a ser feitos avanços no estudo dos efeitos adversos dos medicamentos, problema frequente e às vezes fatal. “Um fármaco pode ser tóxico ou funcionar, porque alguns genes de cada pessoa trabalham de mais ou de menos”. Por isso, os testes de farmacogenética já estão aí. E não tardam métodos genéticos de rastreio para problemas de saúde pública, como a obesidade ou as doenças coronárias.


In: http://jn.sapo.pt/paginainicial/