São publicados, hoje (10-06-2010), na Revista Nature os resultados das novas descobertas do Projecto do Genoma do Autismo, consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, que conta com a participação de Investigadores do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP.
É o maior estudo realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas, e em 1300 indivíduos sem patologia no espectro.
O estudo revelou que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações de grandes fragmentos de ADN designadas como Copy Number Variants (CNVs), do que indivíduos controlo. Alguns destes CNVs são herdados dos pais, mas muitos são apenas do indivíduo com autismo e correspondem a alterações sofridas nos seus cromossomas tal como acontece por exemplo na Trissomia 21. As causas para o aparecimento dos CNVs não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que os fragmentos de ADN deletados ou duplicados podem incluir entre 1 a 20 genes, uma fracção dos quais já se sabia serem importantes no autismo e ou na deficiência mental.
Estas descobertas reforçam a noção emergente na comunidade científica de que o autismo é causado, em parte, por variantes raras no genoma, as quais são encontradas em menos de 1% da população de portadores de autismo. As novas observações tornam mais próxima a possibilidade de desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular para análise precoce de risco. Os resultados do estudo apontam para novas linhas de investigação científica, assim como para potenciais alvos para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
Press Release – Projecto AGP:
Revista Nature:
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